Vinmec phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ tại Việt Nam

Đây là nghiên cứu lớn và công phu về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec, với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ tại Vinmec, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ Vinmec là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm nhà khoa học Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu thực hiện độc lập từ năm 2016 đến năm 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Việc kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị.

Vinmec là một trong số ít trung tâm điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng, đạt nhiều kết quả tích cực.

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu, người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc, song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

GS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ: “Thông qua hợp tác với các viện nghiên cứu hàng đầu thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu để có thể phục hồi sức khỏe, cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này”.

GS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ về kết quả nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới.

Chủ đề năm 2019 của hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen... từ các bệnh viện, trường đại học, viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ hiện đại, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec đạt mục tiêu trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.