Chị N.T.P. (32 tuổi) từng có tiền sử phù thai 2 lần nhưng ở xa nên không có điều kiện sàng lọc để tìm hiểu rõ nguyên nhân.
Đến lần mang thai thứ 3, em bé có dấu hiệu bất thường giống 2 lần đầu, chị mới đến Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khám.
Đi khám muộn
Sau khi xét nghiệm, kết quả chị và chồng đều là người lành mang gene bệnh alpha thalassemia (tan máu bẩm sinh), tỷ lệ sinh con bị bệnh là 25%. Bác sĩ đã tư vấn, chẩn đoán trước sinh cho người bệnh.
Một trường hợp khác, người phụ nữ đã sinh con bị thalassemia phải điều trị tại bệnh viện ở địa phương. Được bác sĩ khuyên sàng lọc, tránh nguy cơ mắc bệnh cho em bé tiếp theo.
 |
| Thai phụ là người lành mang gene bệnh không có biểu hiện đặc biệt để nhận biết trước. Ảnh: Intermountainhealthcare. |
TS.BS Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, cho biết tỷ lệ mang gene bệnh thalassemia trong cộng đồng chiếm 10-11%. Nếu 2 vợ chồng cùng là người lành mang gene bệnh, khả năng 25% sinh ra con mắc bệnh.
Tuy nhiên, thalassemia chỉ là một trong những bệnh di truyền gene lặn trẻ có thể mắc, phải điều trị suốt đời. Nguyên nhân xuất phát từ việc bố mẹ mang gene ẩn mà không hề hay biết.
Những bệnh khác trẻ có thể mắc nếu chẳng may bố mẹ mang gene:
- Bệnh thoái hóa cơ tủy: Tỷ lệ người lành mang gene 1/50. Trẻ mắc bệnh bị mất khả năng đi lại. Thể nặng có thể tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu điều trị triệu chứng.
- Bệnh Phenylketon niệu: Tỷ lệ người mang gene là 1/65. Bệnh gây tích tụ phenylalanine. Trẻ khi sinh ra biểu hiện bình thường đến khi được một vài tháng tuổi có thể bị động kinh, chậm phát triển, gặp vấn đề về hành vi, rối loạn tâm thần. Nếu không được điều trị, trẻ sẽ khuyết tật về trí tuệ vĩnh viễn.
- Bệnh Wilson: Tỷ lệ người lành mang gene bệnh là 1/90. Trẻ thường rối loạn quá trình chuyển hóa đồng, lượng đồng dư thừa tích lũy dần trong các mô cơ thể khác nhau ở gan, não, giác mạc của mắt. Nếu không điều trị có thể gây bệnh gan, rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương, thậm chí tử vong.
- Bệnh ứ đọng Glycogen II (Pompe): Tỷ lệ người mang gene là 1/132. Bệnh Pompe khởi phát sớm nếu không được điều trị trẻ sẽ tử vong sớm. Bệnh Pompe khởi phát muộn nếu không được điều trị sẽ tiến triển không ngừng - tử vong do mất chức năng cơ dẫn đến hô hấp.
- Bệnh điếc bẩm sinh: Tỷ lệ người mang gene là 1/500. Trẻ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc sau sinh một vài năm, khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt. Trẻ không thể nghe được nên hậu quả kéo theo là chậm phát triển trí tuệ và hạn chế khả năng giao tiếp.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Tỷ lệ phụ nữ mang gene bệnh là 1/667. Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại khi 12 - 13 tuổi, thường tử vong sớm ở tuổi 20.
Bệnh Duchenne là bệnh di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Chỉ cần người mẹ mang gene bệnh, tỷ lệ sinh con nhiễm bệnh lên tới 50% với trẻ trai. Tùy vào từng mặt bệnh, cơ chế di truyền tỷ lệ sinh con nhiễm bệnh ở các cặp vợ chồng khác nhau.
- Bệnh hemophilia A-B: Bệnh máu khó đông gây nhiều biến chứng chảy máu trong cơ thể, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong. Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia phải kéo dài, thậm chí là suốt đời với chi phí tốn kém. Tỷ lệ mắc bệnh Hemophilia A là 1/5.000 trẻ trai, Hemophilia B là 1/25.000 trẻ trai.
- Hội chứng fragile X: Bệnh gây chậm phát triển tâm thần. Nếu mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4000 trẻ nam và 1/6.000-1/8.000 trẻ nữ.
Cần phát hiện sớm
Hai người khỏe mạnh có thể sinh con mắc dị tật bẩm sinh nếu họ mang gene bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể. Khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, xác suất con sinh ra bị bệnh khoảng 25%.
Với một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ là người lành mang gene, con sinh ra cũng có thể mắc bệnh. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Đến thời điểm hiện tại, các bác sĩ chưa thể thống kê chính xác mỗi năm có bao nhiêu trẻ mang gene bệnh được sinh ra, số lượng cặp vợ chồng đi khám hoặc từng sinh con mắc bệnh.
Thực tế, nhiều người chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc người lành mang gene ẩn, dẫn đến tình trạng con sinh ra mắc bệnh mới phát hiện bản thân mang gene. Một số bệnh lý như thoái hoá cơ tủy, loạn dưỡng cơ duchenne, điếc bẩm sinh, Hemophilia A-B,… không thể phát hiện tình trạng mang gene nếu không xét nghiệm.
 |
| TS.BS Đinh Thúy Linh khám cho bệnh nhân. Ảnh: Bác sĩ cung cấp. |
Hầu hết cặp vợ chồng chỉ đến bệnh viện khám, sàng lọc sau khi sinh con bị bệnh hoặc gia đình đã có người sinh con bị bệnh. Do đó, việc chẩn đoán trước sinh khá bị động.
TS.BS Đinh Thúy Linh cho biết việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện người lành mang gene bệnh có ý nghĩa lớn, nên được thực hiện ở các đối tượng gồm:
- Cặp đôi chuẩn bị kết hôn.
- Các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con.
- Thai phụ mang thai trong 3 tháng đầu.
- Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh lý di truyền.
Chuyên gia nhấn mạnh những đối tượng trên cần xét nghiệm sớm để chủ động chẩn đoán trước sinh, đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh không mắc bệnh.
