Bạn có thể chuyển sang phiên bản mobile rút gọn của Zing News nếu mạng chậm. Đóng

Zing NewsTri thức trực tuyến

Căn bệnh khiến người mắc tử vong khi tiếp xúc vi khuẩn

Hội chứng "bong bóng" khiến hệ miễn dịch của bệnh nhân không hoạt động và có thể tử vong ngay lập tức nếu tiếp xúc vi trùng, bụi bẩn.

Suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) là tình trạng rối loạn hiếm gặp và nguy hiểm. Hội chứng này còn được gọi là “bệnh bong bóng” bởi người mắc phải sống trong lồng kính, đồ bảo hộ suốt đời.

Nguyên nhân là bệnh nhân không có hệ miễn dịch hoặc chức năng này rất kém. Chỉ cần tiếp xúc môi trường bên ngoài có bụi bẩn, vi khuẩn, virus, bệnh nhân có nguy cơ tử vong ngay lập tức.

Thống kê từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), cứ 50.000-100.000 trẻ sơ sinh sẽ có một ca mắc SCID. Chủ yếu bệnh nhân là các bé trai.

benh hiem gap anh 1

David Vetter ở trong lồng kính trước khi được phẫu thuật ghép tủy xương. Ảnh: Getty.

"Cậu bé bong bóng"

David Vetter (sinh năm 1971, ở Mỹ) vừa chào đời đã phải gắn liền với phòng chăm sóc đặc biệt, vô trùng bởi chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng. Thời điểm đó, ghép tủy xương là phương pháp chữa trị duy nhất cho bệnh này.

Trong 12 năm, David trở thành hiện tượng đặc biệt với thế giới và được gọi với cái tên “cậu bé bong bóng”. Không gian sống lý tưởng của bệnh nhân này chỉ gói gọn trong phòng vô trùng của Bệnh viện Nhi đồng Texas, Mỹ.

Ở trong lồng kính là cách duy nhất để bảo vệ mạng sống của David. Nếu ra ngoài, David phải trang bị quần áo kín, trên đầu chùm chiếc túi bong bóng oxy.

Nếu làn da tiếp xúc bất kỳ virus, vi khuẩn hay hạt bụi nào ở bên ngoài, David có thể bị mất mạng ngay lập tức. Carol Ann - mẹ David - chia sẻ với Time rằng bà nhớ mãi khoảnh khắc con trong trang phục bảo hộ kín mít nở nụ cười vô tư chơi trò “kẹo hay bị ghẹo” vào một đêm Halloween.

Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với chú lính chì dũng cảm. Năm 1984, 4 tháng sau khi được ghép tủy xương, David qua đời vì ung thư hạch. Khi khám nghiệm, các bác sĩ xác định virus Epstein-Barr đã xâm nhập cơ thể David bằng cách nào đó và gây ra cái chết đáng tiếc này.

Đột phá trong chữa trị

Hệ miễn dịch là tấm khiên bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây hại, bệnh tật. Không có nó, người bệnh sẽ bị virus, vi khuẩn xâm nhập và tấn công. Đó là lý do vì sao những đứa trẻ mắc SCID phải sống trong lồng kính hoặc phòng vô trùng.

Để điều trị chứng SCID, các bác sĩ có 2 lựa chọn. Một là cấy ghép tủy xương. Hai là nghiên cứu điều trị liệu pháp gene thử nghiệm giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Việc cấy ghép tủy xương phải được lấy từ anh, chị, em tương thích. Nhưng nhiều bệnh nhân không có anh chị em ruột nên họ buộc phải chờ được hiến tạng. NIH cho hay phương pháp này có thể cải thiện sức khỏe của người bệnh nhưng không tạo ra khả năng miễn dịch toàn bộ.

Chính vì thế, liệu pháp gene được đặt kỳ vọng lớn. Dù vậy, kỹ thuật điều chỉnh gene trước đó, như trường hợp của David Vetter, không hồi phục hoàn toàn khả năng miễn dịch của bệnh nhân hoặc dẫn đến tác dụng phụ nghiêm trọng là bệnh bạch cầu.

benh hiem gap anh 4

David phải mặc đồ bảo hộ và không được tiếp xúc với không khí bên ngoài. Ảnh: Getty.

Năm 2019, các nhà khoa học của Bệnh viện St. Jude Children's Research đã phát hiện phương pháp chữa trị mới cho người mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng. Đó là ứng dụng kỹ thuật trị liệu gene, tái tạo hệ miễn dịch. Điều này khắc phục liệu pháp gene có nhiều rủi ro trước đó.

Theo tạp chí Health, các bác sĩ lấy tế bào gốc từ tủy xương của một đứa trẻ mắc bệnh, chèn một gene IL2RG bình thường vào. Sau đó, họ truyền những tế bào đã được chỉnh sửa gene ngược lại vào cơ thể bệnh nhân. Toàn bộ quá trình diễn ra trong 10 ngày. Thời gian này, bệnh nhân được hóa trị 2 lần với liều thấp.

8 trẻ sơ sinh mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng được điều trị liệu pháp mới trên từ tháng 9/2016 đến tháng 3/2018. Kết quả tất cả bệnh nhân còn sống. Trung bình 16,4% bệnh nhân xuất viện, quay trở lại cuộc sống và phát triển chiều cao, cân nặng bình thường.

Một trong 8 đứa trẻ được chữa trị bằng liệu pháp mới là Ja'Ceon Golden, sinh năm 2016, ở Mỹ.

Khi vừa chào đời, Golden đã được chẩn đoán mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng và phải gắn liền với bệnh viện, phòng vô trùng trong khoảng thời gian tiếp theo.

Dì của Golden, Dannie Hawkins, trước khi chăm sóc cho cháu trai phải vệ sinh và khử khuẩn tay kỹ. Điều này giảm nguy cơ tử vong cho Golden. Nước để sử dụng cho cậu bé này tắm cũng phải đun sôi già lửa để vô trùng.

benh hiem gap anh 5

Ja'Ceon Golden hiện khỏe mạnh sau khi được chữa trị bằng liệu pháp điều chỉnh gene mới. Ảnh: ABC News.

Đến 8 tháng tuổi, bệnh nhi này đã được tham gia thử nghiệm liệu pháp chữa trị mới. Theo CNN, kết quả ghi nhận rất khả quan. Hiện tại, sau 4 năm chữa trị bằng phương pháp mới do Bệnh viện Nhi đồng Benioff (thuộc Đại học California, San Francisco, Mỹ) thực hiện, Golden có thể đi lại, sống cuộc đời bình thường. Phương pháp mới này do Bệnh viện Nhi St. Jude ở Memphis, Mỹ, chủ trì.

Khoảnh khắc nhìn thấy cháu trai có thể tự do đi lại ngoài trời, Dannie Hawkins, dì của bệnh nhân, không giấu nổi xúc động. “Đó là điều may mắn với chúng tôi”, CNN dẫn lời bà Hawkins.

Theo tiến sĩ Ewelina Kamila Mamcarz (Bệnh viện Nhi St. Jude), liệu pháp của họ có thể khôi phục 100% hệ thống miễn dịch trên hầu hết bệnh nhân tham gia thử nghiệm. Điều đó có nghĩa họ hồi phục hoàn toàn. Đây là lần đầu tiên y văn ghi nhận bước đột phá này.

Tuy nhiên, vấn đề đặt ra là hệ miễn dịch của bệnh nhân sẽ tồn tại bao lâu? Dù vậy, đây vẫn là công trình đặc biệt, mang lại kết quả giá trị cho những người mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng.

Hội chứng khiến nước tiểu chuyển màu tím

Hiện tượng nước tiểu chuyển màu tím không phổ biến và các nhà khoa học chưa thể xác định nguyên nhân dẫn đến tình trạng này.

Căn bệnh gây tổn thương xương vĩnh viễn ở trẻ em

Bệnh ghẻ cóc gây tổn thương ngoài da cho trẻ em dưới 15 tuổi, có thể điều trị ở giai đoạn đầu nhưng để lại biến chứng xương mạn tính nghiêm trọng.

Thiên Nhan

Bạn có thể quan tâm

Sức khỏe