Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại Thanh Hóa) tới khám do phát triển chiều cao bất thường cùng cấu trúc lồng ngực nhô ra tương tự ức gà. Ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng tuổi.
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện có thương tổn ở đoạn gene FBN1, qua đó, kết luận bé trai mắc hội chứng Marfan. Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của cơ thể.
Người mắc bệnh không có đủ loại protein gọi là fibrillin trong mô liên kết của họ. Điều này có nghĩa là các bộ phận trên cơ thể của họ có thể co giãn bất thường khi bị căng thẳng. Gene fibrillin bị lỗi cũng khiến một số xương dài ra bất thường.
Hội chứng di truyền hiếm gặp
Bianca Brouwers, 33 tuổi, ở Scotland, mắc hội chứng Marfan, tình trạng rối loạn hiếm gặp khiến các chi dài và gầy bất thường. Căn bệnh khiến cô cao tới 1m9.
Các con gái của cô (Leah, 12 tuổi; Emma, 6 tuổi và Lexi, 4 tuổi) đều mắc chứng rối loạn di truyền này. Không chỉ vậy, em gái 32 tuổi và cháu gái 15 tuổi của cô cũng mắc tình trạng này, với chiều cao hơn 1m8. Con trai cô, Remy, là thành viên duy nhất trong gia đình không mắc bệnh.
"Đứng với các chị em, Remy trông thấp hơn hẳn. Leah thậm chí còn chưa đến tuổi vị thành niên nhưng đã cao 1m75. Trong khi đó, Emma đã vượt qua tất cả bạn cùng lớp với chiều cao 1m27", người mẹ 4 con chia sẻ.
 |
| Ngoại trừ cậu con trai, gia đình của cô Brianca đều mắc căn bệnh rối loạn Marfan. Ảnh: Dailymail. |
Điều kỳ lạ là khi sinh ra, con gái út Lexi của Brianca được chẩn đoán mắc chứng Cri du Chat, còn gọi là hội chứng 5p. Thông thường, trẻ mắc bệnh này có kích thước nhỏ, chậm phát triển và các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, bao gồm hàm nhỏ, mắt to và tai thấp. Tuy nhiên, khi nhận thấy Lexi cũng có ngón chân, tay mảnh, gầy, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng Marfan giống mẹ và các chị.
"Theo những gì chúng tôi biết, con bé là người duy nhất trên thế giới mắc cả 2 tình trạng trên. Lúc đó, tôi không biết con sẽ phát triển theo tình trạng nào khi lớn lên, nhỏ bé hay khổng lồ như chúng tôi", Brianca chia sẻ.
Căn bệnh mà gia đình Brianca mắc là hội chứng rối loạn các mô liên kết của cơ thể. Trẻ em thường bị di truyền tình trạng này từ cha hoặc mẹ. Các triệu chứng không phải lúc nào cũng phát triển trong thời thơ ấu, các bác sĩ có thể không xác định được bệnh cho đến tuổi thiếu niên.
Theo Mayo Clinic, cho đến nay, thế giới chưa có cách điều trị hội chứng Marfan. Vì vậy, việc điều trị tập trung vào cách kiểm soát các triệu chứng. Ngoài ra, tuổi thọ của người mắc có thể giảm nếu bệnh tác động đến tim hoặc động mạch chủ.
Dấu hiệu đặc trưng
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), triệu chứng của căn bệnh này rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo thời gian.
 |
| Người mắc hội chứng Marfan có thân hình cao, gầy bất thường. Ảnh: NIH. |
Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
- Cao, gầy
- Tay, chân và ngón tay dài không cân đối
- Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
- Vòm miệng cao, cong hoặc hàm răng mọc chen chúc
- Cận thị cực độ
- Khuyết tật tim
- Cột sống cong bất thường
- Bàn chân phẳng.
Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gene, cho phép cơ thể sản xuất loại protein giúp cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh của mô liên kết.
Khoảng 1/5.000 người mắc hội chứng Marfan, bao gồm cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc và dân tộc. Hầu hết người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gene bất thường từ cha hoặc mẹ bị tình trạng rối loạn này.
Mỗi đứa con của cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% khả năng thừa hưởng gene khiếm khuyết. Trong khoảng 25% người mắc hội chứng Marfan, gene bất thường không phải từ cha hoặc mẹ. Nguyên nhân có thể là một đột biến mới phát triển tự phát trong cơ thể họ.
 |
| Hội chứng Marfan là do di truyền hoặc đột biến ngẫu nhiên trong mã di truyền của một người. Ảnh: Medicalnewstoday. |
Biến chứng nguy hiểm
Vì hội chứng Marfan ảnh hưởng hầu hết bộ phận của cơ thể, nó có thể gây ra nhiều biến chứng.
Tim mạch: Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Áp lực của máu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ - nơi động mạch rời tim.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.
Mắt: Hội chứng Marfan có thể gây các biến chứng về mắt như trật thấu kính, vấn đề võng mạc, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể khởi phát sớm.
Xương: Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp ở người mắc Marfan.
Biến chứng thai kỳ: Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các thành động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của phụ nữ bơm máu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây áp lực hơn lên động mạch chủ, tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ, nguy hiểm tính mạng.
