Trao đổi với Zing ngày 9/10, bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, người trực tiếp điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá), cho biết bệnh nhi đang được theo dõi sát. Tình trạng sức khỏe của bé tiên lượng nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần.
"Hiện bệnh nhi tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị đang áp dụng cho bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và có chế độ dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng", bác sĩ Hà cho hay.
Theo bác sĩ Hà, đây không phải trường hợp mắc bệnh da vảy cá đầu tiên được điều trị tại đơn vị này. Mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp.
Thông thường, sau một tháng điều trị, lớp sừng hóa trên da sẽ ổn định, chỉ hơi khô. Vì vậy, trẻ cần được thoa dung dịch dưỡng ẩm lên da quanh năm. Những trẻ này đã xuất viện và có sức khỏe ổn định.
 |
| Bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) đang được theo dõi sát tại bệnh viện. Ảnh: BVCC. |
Tuy nhiên, bé trai đang được điều trị là trường hợp nặng nhất. Các ca trước đây, bác sĩ có thể lấy ven trên cơ thể, trường hợp này thì không. Da của bé bị co kéo rất nhiều.
Trước đó, ngày 4/10, sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, sống tại huyện Vân Đồn) mang thai lần thứ 6, bị vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ. Bé trai chào đời ở tuần thứ 32, dấu hiệu sinh tồn bình thường. Tuy nhiên, da toàn thân của bé sơ sinh cứng, dày, kèm theo những vết nứt sâu. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Nguyên nhân mắc bệnh của trẻ là đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gene ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài, lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường. Tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Bác sĩ cho biết đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, trẻ mang gene đột biến từ bố và mẹ. Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến 1/500.000 người.
