Chiều 26/10, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết bé sơ sinh mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) điều trị tại đơn vị này đã hồi phục và được chỉ định xuất viện.
Để điều trị cho bệnh nhi, cơ sở y tế trên đã phối hợp Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) xây dựng phác đồ đặc biệt. Trẻ sơ sinh được nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm, thở oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng...
 |
| Bé sơ sinh được chỉ định xuất viện sau 8 ngày điều trị. Ảnh: BVCC. |
Sau 8 ngày điều trị, trẻ có tiến triển như tự thở, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.
Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thanh Hà cho biết từ những chuyển biến tích cực, bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Ngoài ra, bệnh viện đã cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhi về cách chăm sóc, vệ sinh cho bé tại gia đình.
Trước đó, ngày 13/10, tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) sinh con ở tuần thai thứ 37. Trẻ chào đời có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá).
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Nguyên nhân mắc bệnh của trẻ là đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường.
